Apolipoprotein E Gen

Apo E liegt hauptsächlich in 3 verschiedenen Isoformen vor (E2/E3/E4). Je nach Kombination ergeben diese sechs verschiedene Phänotypen. Die molekulare Basis dieses Polymophismus sind Cystein-Arginin Austausche an der Positionen 112 und 158.

In einer Population von Gesunden ist Apo-E3 mit 77% die häufigste Form. Im Vergleich zu Apo-E3, sind die Cholesterin- und Apo-B-Konzentration im Serum beim Vorlieen von Apo-E4 erhöht. Bei Apo-E2 aber, sind die Werte niedriger.
Diese Resultate können auf die unterschiedlichen Affinitäten zum LDL Rezeptor zurückgeführt werden.

Während bei Trägern von E4-Genotypen das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen erhöht ist, wird der E2-Genotyp als "kardioprotektiv" angesehen.
Aber Homozygotie für Apo-E2 wird mit Typ III Hyperlipoproteinämie assoziiert.

Apo-E ist auch ein wichtiger Faktor bei neurodegenerativen Krankheiten, wie Alzheimer. Heterozygote Träger des Apo-E4 Allels besitzen eine etwa doppelt so hohes Risiko an Alzheimer zu erkranken, Homozygote Träger sogar ein 8-faches Risiko.