EPO-Rezeptor Mutationen

Stamminformationen

Analysenname	EPO-Rezeptor Mutationen
Indikation	Abklärung familiäre Erythrozytose (Polyglobulie)
Suchbegriffe	EPOR-Mutationen

Material

EDTA, Monovette violett, 7.5 ml

Bemerkungen

Probenentnahme

Probenbehandlung

Stabilität

Medium

Bild	Bezeichnung	Volumen	Minimale Menge	SAP - Nr.	Verwendung
	EDTA Monovette	7.5 ml	2 x 7.5 ml	308179	Allgemein

Institut / Labor	Hämatologie-Labor
Labor	Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik
Auftragsformular	Inselspital Bern, Hämatologie genomische Analysen, Hereditäre Erkrankungen

Methode	DNA-Sequenzierung (Sanger, NGS)
Typ	qualitativ
Analysenfrequenz	1 x pro Woche
Messtage	Montag - Freitag
Diagnostische Beurteilung	EPOR Mutationen liegen in der zytoplasmatischen Domäne des EPO-Rezeptors (Exone 7 und 8) und führen meist zu einem Verlust des negativ regulatorischen C-Terminus des Rezeptors. Die typischen EPOR Mutationen sind nonsense-Mutationen. Mutierte EPO-Rezeptoren sind hypersensitiv für EPO und führen zu einer gesteigerten Proliferation der Erythropoiese bei normalem oder erniedrigtem EPO-Spiegel. Die Mutation folgt typischerweise einem autosomal dominanten Erbgang.
Referenzbereich	negativ

Analysenbeschreibung	Exons 7 und 8 des EPOR-Gens werden mittels PCR und Sequenzanalyse analysiert.
Links	Informierte Zustimmung zu genetischen Untersuchungen (luks.ch) Analysenverzeichnis Bern (insel.ch) Auftragsformular Hämatologie genomische Analysen Neoplastische Erkrankungen (insel.ch)

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
	Total				54.90

Kommentar

verrechnete Zusatzpositionen müssen im externen Labor erfragt werden.