Analysen­verzeichnis

EPO-Rezeptor Mutationen

Stamminformationen

Analysenname
EPO-Rezeptor Mutationen

Präanalytik

Material
EDTA, Monovette violett, 7.5 ml
Bemerkungen

Patientenvorbereitung

Genetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung und der Kostengutsprache welche in der Patienten-Akte abgelegt und zusätzlich ans Labor mitgegeben wird.

Mindestvolumen
7.5 ml Blut
Haltbarkeit / Lagerung
24 h bei RT
Medium
BildBezeichnungVolumenSAP NummerVerwendung
EDTA Monovette7.5 ml308179Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Labor
Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik
Auftragsformular
Inselspital Bern, Hämatologie genomische Analysen, Hereditäre Erkrankungen

Analytik

Methode
PCR und Sanger Sequenzierung Methoden-Typ: qualitativ
Analysenfrequenz
Mo - Do, Probenmaterial muss innerhalb 24 h nach Entnahme und bis Fr 14.00 Uhr am Bestimmungsort eintreffen!
Referenzbereich
-

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung
EPOR Mutationen liegen in der zytoplasmatischen Domäne des EPO-Rezeptors (Exone 7 und 8) und führen meist zu einem Verlust des negativ regulatorischen C-Terminus des Rezeptors. Die typischen EPOR Mutationen sind nonsense-Mutationen, d.h. eine Aminosäure wird gegen ein Stop-Codon augetauscht, was zu einem verkürzten Protein führt. Mutierte EPO-Rezeptoren sind hypersensitiv für EPO und führen zu einer gesteigerten Proliferation der roten Zellreihe (Erythropoiese) bei normalem oder erniedrigtem EPO-Spiegel. Die Mutation folgt typischerweise einem autosomal dominanten Erbgang. (Inselspital Bern)
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