Faktor-V-Leiden Mutationsnachweis
Stamminformationen
| Analysenname | Faktor-V-Leiden Mutationsnachweis |
| Indikation | Venöse und arterielle Thromboembolien, vaskuläre Schwangerschaftskomplikationen |
| Suchbegriffe | FVL, FV, APC-Resistenz, Leiden-Mutation, R506Q |
Präanalytik
| Material | EDTA, Monovette violett, 2.6 ml | ||||||||||
| Bemerkungen | PatientenvorbereitungGenetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung, welche in der Patienten-Akte abgelegt wird. Das Formular kann via untenstehendem Link ausgefüllt werden, muss aber nicht ins Labor gesendet werden. ProbeentnahmeDie Probe muss nach der Entnahme bei 4°C gelagert werden (spätestens nach 24h) und 48h nach der Blutentnahme in der medizinischen Mikrobiologie eintreffen. | ||||||||||
| Mindestvolumen | 1 mL EDTA Vollblut | ||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | EDTA Vollblut 1 Woche bei 4 °C | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Institut / Labor | Medizinische Mikrobiologie |
| Auftragsformular | Morphologie;Hämostase |
Analytik
| Methode | PCR |
| Analysenfrequenz | 1 x wöchentlich |
| Referenzbereich | keine Mutation |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | Der Verlust der antikoagulatorischen Wirkung von aktiviertem Protein C (APC-Resistenz) beruht zu >95% auf der Faktor V-Leiden Mutation. Diese Punktmutation im Faktor V Gen führt zu einer Aminosäure-Substitution R506Q, welche die APC-Resistenz bewirkt. Mit dem Mutationsnachweis ist ein höheres Thromboserisiko assoziert: bei homozygotem Mutationsnachweis ist es 50-100 fach erhöht; bei heterozygotem Mutationsnachweis 5 -10 fach. |
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