Faktor-V-Leiden Mutation

Stamminformationen

Analysenname	Faktor-V-Leiden Mutation
Indikation	Thrombophilie-Abklärung Familienabklärung
Suchbegriffe	FVL, FV, APC-Resistenz, Leiden-Mutation, R506Q

Material

EDTA Vollblut

Bemerkungen

Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) über die genetische Untersuchung aufgeklärt werden. Der behandelnde Arzt muss eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten einholen, welche in der Patientenakte abgelegt wird.
Das Formular kann via Link ausgefüllt werden, muss aber nicht ins Labor gesendet werden.

Molekulargenetische Untersuchungen werden nur aus ungeöffneten Original-EDTA-Röhrchen durchgeführt.
Die Probe muss nach der Entnahme bei 4°C gelagert werden (spätestens nach 24 Std.) und 48 Std. nach der Blutentnahme in der medizinischen Mikrobiologie eintreffen.

Stabilität

Medium

Bild	Bezeichnung	Volumen	Minimale Menge	SAP - Nr.	Verwendung
	EDTA Monovette	2.6 ml	1 ml	313201	Allgemein
	EDTA Microvette	200 μl	0.4 ml	308193	Kleinkinder, Säuglinge

Institut / Labor	Medizinische Mikrobiologie
Auftragsformular	Morphologie;Hämostase

Methode	PCR (Polymerase Chain Reaction)
Typ	qualitativ
Analysenfrequenz	1 x pro Woche
Diagnostische Beurteilung	Die Faktor V Leiden Mutation ist die häufigste hereditäre Thrombophilie. Die Punktmutation im Faktor V Gen führt zur Aminosäure-Substitution R506Q, welche eine APC-Resistenz bewirkt. Mit dem Mutationsnachweis ist ein erhöhtes v.a. venöses Thromboserisiko assoziert: im heterozygoten Zustand ist das Risiko 5-10 fach, bei Homozygoten 50-100fach erhöht.
Referenzbereich	keine Mutation

Analysenbeschreibung	PCR Amplifikation der gesuchten Mutationssequenz R506Q mit sequenz-spezifischen Primern mit anschliessender Schmelzkurvananalyse.
Links zu Analysen	Prothrombin Mutation APC-Resistenz Thrombophilie-Abklärung komplett

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6200.64	Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation p.R506Q (F5:p.Arg534Gln)	83.7	83.70	1	83.70
	Total				138.60