Familiäres Mittelmeerfieber / Fiebersyndrome

Stamminformationen

Analysenname	Familiäres Mittelmeerfieber / Fiebersyndrome
Indikation	Abklärung Familiäres Mittelmeerfieber Abklärung Rekurrente Fiebersyndrome
Suchbegriffe	Familiäres Fiebersyndrom

Material

EDTA, Monovette violett, 7.5 ml

Bemerkungen

Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) über die genetische Untersuchung aufgeklärt werden. Der behandelnde Arzt muss eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten einholen, welche in der Patientenakte abgelegt wird. Das Formular kann via untenstehendem Link ausgefüllt werden, muss aber nicht ins Labor gesendet werden.
Für eine Kostenübernahme durch die Krankenkasse ist eine vorgängig erteilte Kostengutsprache notwendig.

Haltbarkeit / Lagerung

bei RT

Medium

Bild	Bezeichnung	Volumen	SAP - Nr.	Verwendung
	EDTA Monovette	7.5 ml	308179	Allgemein

Institut / Labor	Hämatologie-Labor
Labor	Kantonsspital St. Gallen Institut für Klinische Chemie und Hämatologie
Auftragsformular	Zentrum für Labormedizin, Medizinische Genetik

Methode	DNA-Sequenzierung (Sanger, NGS)
Typ	qualitativ
Analysenfrequenz	nach Bedarf
Messtage	Montag - Freitag
Diagnostische Beurteilung	Bei den rekurrenten Fiebersyndrome handelt es sich um eine Gruppe von seltenen vererbten Erkrankungen, die durch Fieberepisoden und andere schubartig auftretende Entzündungssymptome gekennzeichnet sind, z.B. familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD Syndrom.
Referenzbereich	negativ

Analysenbeschreibung	Mittelmeerfieber: DNA-Sequenzierung der Exone 2, 3, 5 und 10 des MEFV-Gens (LRG_190t1) nach Sanger. Exon 2: 17 Varianten, Exon 3: 12 Varianten, Exon 5: 8 Varianten, Exon 10: 46 Varianten. Rekurrente Fiebersyndrome: Sequenzanalyse der Gene: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, TNFAIP3, PSTPIP1, ADA2, NLRP1, NLRC4, AIM2, IL1RN, NRLP12
Links	Auftragsformular-Medizinische-Genetik-und-Einverstaendniserklaerung.pdf (zlmsg.ch) Analysen-verzeichnis - ZLM Informierte Zustimmung zu genetischen Untersuchungen (luks.ch)

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6206.56	Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich	193.5	193.50	2	387.00
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
	Total				441.90