Guanidinoacetat

Guanidinoacetat

psychomotorische Entwicklungsrückstände, Epilepsie, Verdacht auf Defekt des Kreatinstoffwechsels

Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel, GAMT-Mangel

Urin ohne Zusatz [Urinmonovette gelb];Serum, Monovette braun, 7.5ml;Plasma Lithium-Heparin, Monovette grün, 4.9ml

2 ml Blut, 5 ml Urin

24 h bei 5 - 8 °C, länger -20 °C

nicht möglich

Kinderspital Zürich ZHK

Klinische Chemie / Autoimmunität

Zusätzliche Analysen: handschriftlicher Eintrag

HPLC-Massenspektrometrie (LC-ESI-MS/MS)

Bei Bedarf

Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die
Angaben auf den Resultatformularen.

Referenzwerte Plasma:

Alter	Guanidinoacetat im Plasma (µmol/L)	Kreatin im Plasma (µmol/l)
< 10 Jahre	0.6 - 2.4	< 4 Jahre: 34 - 124 4 - 9 Jahre: 28 - 104
10 - 15 Jahre	0.9 - 3.0	12 - 99
> 15 Jahre	1.2 - 3.6

Referenzwerte Urin:

Alter	Guanidinoacetat im Urin (mmol/mol)	Kreatin im Urin (mmol/mol)
< 4 Jahre	20 - 208	29 - 1551
4 - 15 Jahre	15 - 152	19 - 1046
>15 Jahre	< 128	7 - 682

Störfaktoren: bakterielle Zersetzungsprozesse und Hepatopathien können Guanidinoacetat-Werte beeinflussen