Analysen­verzeichnis

Thalassämie-/Hämoglobinopathie-Abklärung

Stamminformationen

Analysenname
Thalassämie-/Hämoglobinopathie-Abklärung
Indikation
  • Abklärung Thalassämie, Hämoglobinopathien inkl. Sichelzellanämie
  • instabile Hämoglobine, low/high affinity Hämoglobine
Suchbegriffe
Thalassämie, Hämoglobinopathie, Sichelzellanämie

Präanalytik

Material
EDTA, Monovette violett, 2.6 ml
Bemerkungen

Patientenvorbereitung

  • Bei Kindern: Vorname und Name von Elternteil auf Auftragsformular notieren.
  • Hämatogramm 2 inkl. Retikulozyten, CRP und Ferritin mitschicken, wenn nötig auf der Abteilung nachbestellen lassen.
  • Für genetische Untersuchungen. Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) aufgeklärt werden. Der behandelnde Arzt muss eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten einholen, welche in der Patientenakte abgelegt wird. Das Formular kann via untenstehendem Link ausgefüllt werden, muss aber nicht ins Labor gesendet werden.

Probenentnahme

  • Die Auftragsformulare für das Kantonsspital Aarau können wie Link bezogen werden. Bitte klinische Angaben zu Transfusionen, Hämolyse, ethnische Herkunft, Schwangerschaft, Familienanamnese etc. vermerken.
  • Bitte vermerken Sie auf dem Auftragsformular, dass eine Einverständniserklärung vorliegt.
Stabilität
TemperaturStabilität
20 - 25 °C5 Tage
4 - 8 °C5 Tage
-20 °C
Nachbestellung
nicht möglich
Medium
BildBezeichnungVolumenMinimale MengeSAP - Nr.Verwendung
EDTA Monovette2.6 ml1 ml313201Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Labor
Auftragsformular
Kantonsspital Aarau

Analytik

Methode
verschiedene / auf Anfrage
Typ
semiquantitativ
Analysenfrequenz
nach Bedarf
Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung

Im Rahmen der Thalassämie-/Hämoglobinopathie-Abklärung werden folgende Analysen standardmässig durchgeführt (sofern auf dem Austragsformular nicht anderes vermerkt)

  • Chromatografie & Elektrophorese zur Auftrennung der Hämoglobinfraktionen
  • Bestimmung des Zink-Protoporphyrin
  • Aktivitätsbestimmung der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase
  • Aktivitätsbestimmung der Pyruvatkinase

Ergänzend nach Bedarf Sichelzellentest, HbH-Innenkörper und sequentiell molekulargenetische Untersuchungen zur Detektion struktureller Veränderungen und Sequenzvarianten der Globin-Gene (hierfür Einverständniserklärung nach GUMG erforderlich)

Links

Abrechnungsinformationen

Minimale Kosten
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
1431.00Identifizierung normaler und anomaler Hämoglobine 52.252.20152.20
Total52.20
Kommentar

weitere Kosten bei genetischer Abklärung, z.B. 6003.02 (61 TP): DNA Extraktion, 6203.54 (166.5 TP x 2) Hämoglobinopathien, häufigste Mutationen