Analysen­verzeichnis

IGVH Mutationsstatus (CLL)

Stamminformationen

Analysenname
IGVH Mutationsstatus (CLL)
Indikation

Prognostischer Marker bei der CLL

Präanalytik

Material
EDTA, Monovette violett, 7.5ml;EDTA-Knochenmark;Heparin-Knochenmark
Bemerkungen

Patientenvorbereitung

  • der verordnende Arzt füllt das externe Autragsformular aus, welches mit der Probe mitgeschickt wird
Stabilität
TemperaturStabilität
20 - 25 °C1 Tag
4 - 8 °C
-20 °C
Medium
BildBezeichnungVolumenMinimale MengeSAP - Nr.Verwendung
EDTA Monovette7.5 ml2 x 7.5 ml308179Allgemein
KM-Spritze EDTA 11mg/ml6 ml107837Allgemein
KM-Spritze Heparin 1000IE/2ml6 ml107838Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Labor
Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik
Auftragsformular
Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik

Analytik

Methode
DNA-Sequenzierung (Sanger, NGS)
Typ
quantitativ
Analysenfrequenz
1 x pro Woche
Diagnostische Beurteilung

Der Mutationsstatus des variablen Gens des Immunoglobulin Heavy Chain Locus (IGVH) unterteilt die Patienten mit chronisch lymphatischer Leukämie (CLL) in eine prognostisch günstige Gruppe mit mutiertem IGVH Gen oder in eine prognostisch ungünstige Gruppe mit unmutiertem IGVH Gen ein. Ausnahme VH Gen 3-21: Patienten mit VH Gen 3-21 haben auch mit mutiertem IGVH eine ähnlich schlechte Prognose wie diejenigen mit unmutiertem VH Gen.

Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.

Referenzbereich
Beurteilung
> 98% Homologie
unmutiert

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung

Der Messbereich umfasst die Variable Region von IGH (IGVH). Die Sensitivität beträgt 500 monoklonale Reads (5% monoklonale Reads in mindestens 10‘000 Reads oder 2.5% monoklonale Reads in mindestens 20‘000 Reads).

Links

Abrechnungsinformationen

Tarif
Tarif CodeTitelTaxpunktTaxpunktwert (CHF)AnzahlSumme (CHF)
6206.55Seltene Krankheiten von Blut, Gerinnung, Immunsystem welche folgende Kriterien aufweisen: a. Genbasierte Prävalenz der Krankheit 1:2000 oder seltener b. Monogene Krankheit mit einem Eintrag in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. Die genetische Krankheit beeinträchtigt eindeutig die Gesundheit d. Die klinisch-genetische Verdachtsdiagnose ist klar umschrieben e. Die molekulargenetische Analyse ist diagnostisch (nicht präsymptomatisch oder prädiktiv, keine Polymorphismen für Prädisposition) f. Die diagnostische Sensitivität (Mutationserfassungsrate) zum spezifischen Nachweis der seltenen Krankheit, insbesondere bei ausgeprägter Heterogenität, liegt in einem akzeptablen Bereich315315.001315.00
6001.03Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe54.954.90154.90
Total369.90