Analysen­verzeichnis

JAK2 V617F (Diagnose)

Stamminformationen

Analysenname
JAK2 V617F (Diagnose)

Präanalytik

Material
EDTA, Monovette violett, 7.5ml;EDTA-Knochenmark;Heparin-Knochenmark
Bemerkungen

Patientenvorbereitung

Auftragsformular muss vom Auftraggeber ausgefüllt werden

Genetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung, welche in der Patienten-Akte abgelegt wird.
Das Formular kann bei uns bezogen werden, muss aber nicht ins Hämatologie-Labor gesendet werden (siehe Web-Link unten).

Mindestvolumen
7.5 ml Blut 5 ml Knochenmark
Haltbarkeit / Lagerung
24 h bei RT
Medium
BildBezeichnungVolumenSAP NummerVerwendung
EDTA Monovette7.5 ml308179Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Labor
Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik
Auftragsformular
Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik

Analytik

Methode
droplet digital PCR (ddPCR ) Methoden-Typ: quantitativ
Analysenfrequenz
1x pro Woche
Referenzbereich
Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.03% VAF.

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung
Das Vorliegen der V617F Mutation im JAK2 (Janus Kinase 2) -Gen bestätigt die Klonalität z.B. im Rahmen eines MPS. Mehr als 80% der PV sowie je 40-50% der ET und OMF sind positiv für die JAK2 V617F Mutation, während sekundäre Erythrozytosen und Thrombozytosen negativ sind für die Mutation. (Inselspital Bern)
Links