JAK2 V617F (Diagnose)

Stamminformationen

Analysenname	JAK2 V617F (Diagnose)
Indikation	Abklärung myeloproliferative Neoplasie (MPN), inbesondere Polyzythämia vera

Bemerkungen

Medium

Bild	Bezeichnung	Volumen	SAP - Nr.	Verwendung
	EDTA Monovette	7.5 ml	308179	Allgemein
	KM-Spritze EDTA 11mg/ml	6 ml	107837	Allgemein

Institut / Labor	Hämatologie-Labor
Labor	Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik

Methode	Real-Time PCR (qPCR)
Typ	quantitativ
Analysenfrequenz	1 x pro Woche
Diagnostische Beurteilung	Der Nachweis der JAK2 V617F Mutation ist ein wichtiges diagnostisches Kriterium für die Diagnose der myeloproliferativen Neoplasien - mehr als 95% der PV sowie ca. 50-60% der ET und PMF sind positiv für diese Mutation. Da auch in der gesunden Bevölkerung die JAK2 V617F Mutation mit bis zu 0.035% gemessen wird, gelten bei Diagnose alle Werte ≤0.035% als negativ, zwischen 0.035%-1% grenzwertig und ≥1% positiv. Bei Verlaufsproben gelten Werte ≤0.03% als negativ.
Referenzbereich	Die Sensitivität der Analyse beträgt 0.03% VAF.

Analysenbeschreibung	PCR Amplifikation der Mutationssequenz mittels ddPCR.
Links	Microsoft Word - Auftragsformular CGL Hämatologie_Neoplastische Erkrankungen.docx https://cgl.insel.ch/de/fachbereich-haematologie/angebotene-analysen/analysenverzeichnis

Maximale Kosten

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6400.50	Myeloische Neoplasien	83.7	83.70	1	83.70
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
	Total				228.60