Phytansäure
Stamminformationen
| Analysenname | Phytansäure |
| Indikation | Verdacht auf Refsum-Syndrom (Polyneuropathie) |
Präanalytik
| Material | Plasma Lithium-Heparin, Monovette grün, 4.9ml | ||||||||||
| Bemerkungen | Probeentnahmesofort nach Entnahme kühlen ProbenbehandlungProbe sofort nach Eingang kühl zentrifugieren, Plasma abpipettieren und gefrieren. | ||||||||||
| Mindestvolumen | 4 ml | ||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | gefroren | ||||||||||
| Bemerkung Nachbestellung | nicht möglich | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Institut / Labor | |
| Labor | |
| Auftragsformular | Klinische Chemie / Autoimmunität |
| Rubrik | Zusätzliche Analysen, Handeintrag |
Analytik
| Methode | Gaschromatographie mit massenspektrometrischer Detektion |
| Analysenfrequenz | einmal pro Woche |
| Referenzbereich | Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen. |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | Phytansäure ist eine methylierte langkettig Fettsäure. Sie hat eine Molmasse von 312.538 g und kommt vorwiegend in Pflanzen vor. Durch Defekte der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase bzw. des Gens für den PTS2-Rezeptor sammelt sie sich im Körper an. Für die Diagnostik des Refsum-Syndroms ist sie von Bedeutung. |