Pipecolsäure
Stamminformationen
| Analysenname | Pipecolsäure |
| Indikation | Diagnose peroxisomaler Störungen (Zellweger Syndrom und Varianten) sowie der Pyridoxin-abhängigen Epilepsie (AASH-Dehydrogenase-Mangel) |
Präanalytik
| Material | Li-Heparin-Plasma [Monovette grün];Serum [Monovette weiss];Urin ohne Zusatz [Urinmonovette gelb] oder Liquor [nativ] | |||||||||||||||||||||||||
| Bemerkungen | ProbenbehandlungPlasma/ Serum- oder Urin ungekühlt, Liquor einfrieren | |||||||||||||||||||||||||
| Mindestvolumen | 2 ml Blut/Urin | |||||||||||||||||||||||||
| Bemerkung Nachbestellung | 1 Monat | |||||||||||||||||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Institut / Labor | |
| Labor | Kinderspital Zürich ZHK |
| Auftragsformular | UNI ZH Kinderspital [Klinische Chemie] |
| Rubrik | Spezialanalytik |
Analytik
| Methode | LC - MS / MS |
| Analysenfrequenz | einmal pro Woche |
| Referenzbereich | Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.
Störfaktoren: Urin: Ansäuren der Probe |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | Pipecolsäure ist eine alizyklische Iminsäure, die als Zwischenprodukt im Stoffwechsel der Aminosäure Lysin entsteht. Es sind zwei verschiedenen Enantiomere bekannt. Die L-Form ist vorherrschend im Stoffwechsel des Menschen während die D-Form ein Produkt des D-Lysin-Metabolismus ist. |