Prothrombin Mutation

Stamminformationen

Analysenname	Prothrombin Mutation
Indikation	Thrombophilie-Abklärung Familienabklärung
Suchbegriffe	Faktor II Mutationsnachweis, G20210A

Material

EDTA Vollblut

Bemerkungen

Der Patient muss gemäss dem Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) über die genetische Untersuchung aufgeklärt werden. Der behandelnde Arzt muss eine unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten einholen, welche in der Patientenakte abgelegt wird.
Das Formular kann via Link ausgefüllt werden, muss aber nicht ins Labor gesendet werden.

Die Probe muss nach der Entnahme bei 4°C gelagert werden (spätestens nach 24 Std.) und 48 Std. nach der Blutentnahme in der medizinischen Mikrobiologie eintreffen.
Molekulargenetische Untersuchungen werden nur aus ungeöffneten Original-EDTA-Röhrchen durchgeführt.

Stabilität

Medium

Bild	Bezeichnung	Volumen	Minimale Menge	SAP - Nr.	Verwendung
	EDTA Monovette	2.6 ml	1 ml	313201	Allgemein
	EDTA Microvette	200 μl	0.4 ml	308193	Kleinkinder, Säuglinge

Institut / Labor	Medizinische Mikrobiologie
Auftragsformular	Morphologie;Hämostase

Methode	PCR (Polymerase Chain Reaction)
Typ	qualitativ
Analysenfrequenz	1 x pro Woche
Diagnostische Beurteilung	Die Prothrombin-Mutation (G20210A) ist ein Polymorphismus im 3'-untranslatierten Bereich des Prothrombin-Gens. Es resultiert ein erhöhter Prothrombinspiegel mit gesteigerter Thrombinaktivität, was mit einem erhöhten v.a. venösen Thromboserisiko vergesellschaftet ist. Im heterozygoten Zustand ist das Risiko ca. 2-5fach erhöht, bei Homozygoten bis 20fach.
Referenzbereich	keine Mutation

Analysenbeschreibung	PCR Amplifikation der gesuchten Mutationssequenz G20210A mit sequenz-spezifischen Primern mit anschliessender Schmelzkurvananalyse.
Links zu Analysen	Faktor-V-Leiden Mutation Thrombophilie-Abklärung komplett

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6201.64	Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis der Mutation G20210A (F2:c.*97G>A)	83.7	83.70	1	83.70
	Total				138.60