Purine und Pyrimidine

sind stickstoffhaltige Basen, welche zusammen mit Pentosen und einer Phosphatgruppe Nukleotide bilden (Inosin, Guanosin und Adenosin). Sie sind essenzielle zelluläre Bestandteile und sind wichtig fpr den Energietransfer, die Stoffwechselregelung und die DNA- und RNA-Synthese. Es gibt drei verschiedene Purinstoffwechsel.

- Biosynthese: Bildung con Phosphoribosylpyrophosphat als Ausgangsverbindung für Synthese von Inosin, Guanosin und Adenosin.

- Abbauweg zur Bildung von Harnsäure als Endprodukt

- "Salvage Pathway", dabei werden mit der Nahrung aufgenommenen oder als Abbauprodukte entstehende Basen wieder zu Nukleotidphophatverbindungen umgewandelt.

Die Analyse dient zur Diagnose von seltenen Purinstoffwechselerkrankungen, welche in allen drei Stoffwechselwegen vorkommen können.


Pyrimidine sind ebenfalls stickstoffhaltige Basen, die zusammen mit Pentosen und einer Phosphatgruppe Nukleotide bilden (Uridin, Cytidin und Thymidin). Auch sie besitzen drei verschiedne Stoffwechselwege:

- Biosynthese: Bildung von Carbamoylphosphat als Ausgangsverbindung für die Synthese von Uridin, Cytidin und Thymidin

- Abbauweg mit Bildung von beta-Alanin und beta-Aminoisobuttersäure und anschliessend den Komponenten des Zitronensäurezyklus

- "Salvage Pathway", siehe Purine

Die Analyse dient auch hier zur Diagnose von angeborenen Pyrimidinstoffwechselerkrankungen. Diese sind sehr selten und bisher nur in zwei der drei Stoffwechselwegen vor (Biosynthese und Abbauweg).