SF3B1 Mutation

Stamminformationen

Analysenname	SF3B1 Mutation
Indikation	Myelodysplastisches Syndrom mit Ringsideroblasten

Material

EDTA, Monovette violett, 7.5ml;EDTA-Knochenmark;Heparin-Knochenmark

Bemerkungen

Auftragsformular muss vom Auftraggeber ausgefüllt werden und zusammen mit Probe ins Labor geschickt werden.

Stabilität

Medium

Bezeichnung	Volumen	Minimale Menge	SAP - Nr.	Verwendung
EDTA Monovette	7.5 ml	2 x 7.5 ml	308179	Allgemein
KM-Spritze EDTA 11mg/ml	6 ml	5 ml	107837	Allgemein
KM-Spritze Heparin 1000IE/2ml	6 ml	5 ml	107838	Allgemein

Institut / Labor	Hämatologie-Labor
Labor	Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik
Auftragsformular	Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik

Methode	DNA-Sequenzierung (Sanger, NGS)
Typ	qualitativ
Analysenfrequenz	1 x pro Woche
Messtage	Montag - Freitag
Diagnostische Beurteilung	Somatische Mutationen in SF3B1 finden sich bei verschiedenen Neoplasien, einschließlich hämatologischer Malignome und solider Tumore. Beim MDS findet sich die SF3B1-Mutation bei Erkrankungen, welche durch Ringsideroblasten (RS), ineffektive Erythropoese und einen eher indolenten klinischen Verlauf gekennzeichnet sind.
Referenzbereich	negativ

Links

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6400.50	Myeloische Neoplasien	83.7	83.70	1	83.70
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
	Total				228.60