SF3B1 Mutation
Stamminformationen
| Analysenname | SF3B1 Mutation |
Präanalytik
| Material | EDTA, Monovette violett, 7.5ml;EDTA-Knochenmark;Heparin-Knochenmark | ||||||||||
| Mindestvolumen | 10 ml Blut
5 ml Knochenmark | ||||||||||
| Haltbarkeit / Lagerung | 24 h bei RT | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Institut / Labor | |
| Labor | Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik |
| Auftragsformular | Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik |
Analytik
| Methode | NGS
Methoden- Typ: qualitativ |
| Analysenfrequenz | 1x pro Woche |
| Referenzbereich | - |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | SF3B1 ist die größte Untereinheit des Spliceosom-Faktor-3b-Komplexes (SF3B). Wiederkehrende somatische Mutationen in SF3B1 wurden bei verschiedenen menschlichen Neoplasien, einschließlich hämatologischer Malignome und solider Tumore nachgewiesen. Beim MDS identifiziert die SF3B1-Mutation eine Erkrankung, die durch Ringsideroblasten (RS), ineffektive Erythropoese und einen indolenten klinischen Verlauf gekennzeichnet ist. |
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