Zöliakie (HLA-Typisierung) HLA-DQ2 und HLA-DQ8

Bei der Zöliakie handelt es sich um eine chronische Erkrankung des Dünndarms, welche genetisch disponiert ist. Durch die Einnahme von Gluten, ein Klebereiweiss, dass in vielen Getreidearten enthalten ist, werden T-Zell-vermittelte Immunreaktionen ausgelöst. Diese führen zu entzündlichen intraepithelialen Infiltraten der Mucosa, zu Kryptenhyperplasie und Zottenatrophie.

Bei Kleinkindern kann sich die Erkrankung durch folgende Leitsymptome äussern: Inappetenz, aufgetriebener Bauch, schmerzhafte Blähungen, fettreiche und voluminöse Stühle. Die ersten Symptome können aber auch erst später im Jugend- oder Erwachsenenalter auftreten. Heutzutage sind viele verschiednen Symptome einer Zöliakieerkrankung bekannt, was es auch dazu führt, dass die Krankheit oft lange nicht erkannt wird. Dazu gehören neben Magendarm Beschwerden auch allgemeine Schwäche, Anämie, Eisenmangel, Blutungsneigung, Gewichtsverlust, Osteoporose, Depressionen, Vitamin- und Eisenmangel, Aphten usw.
Durch eine strikte glutenfreie Ernährung sind sowohl funktionelle Störungen sowie morphologische Schäden reversible. Eine unbehandelte Zöliakie wird nach langer Zeit zu mit einem erhöhten Risiko für ein intestinales T-Zellen-Lymphom assoziiert.

In etwa 95% der Patienten lassen sich die Allele DQA1*0501 und DQB1*0201 (DQ2) nachweisen. Bei 3 bis 4% der Patienten findet man auch die Allele DQA1*0301 und DQB1*0302 (DQ8). In Populationen, in welchen die Zöliakieerkrankung selten ist (Afrika und Asien), findet man diese Allele kaum. Die Allele codieren für die Moleküle der MHC Klasse II, welche vorwiegend auf Antigen präsentierenden Zellen exprimiert werden.

Die molekulargenetische Untersuchung der HLA-DQ2 und HLA-DQ8 hat einen sehr hohen negativen Voraussagewert. Wenn die Allele nicht vorliegen, kann die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von > 98% ausgeschlossen werden.