Anti-21 Hydroxylase/ Anti-21-OH

Die Hauptursache für primäre Nebennierenrindeninsuffizienz in der westlichen Welt ist die autoimmune Zerstörung der Nebennierenrinde (Morbus Addison). Charakteristisch zeigt sich die aktive Phase von Morbus Addison durch eine hohe Infiltration von Lymphozyten und Monozyten. In Kombination mit weiteren Autoimmunerkrankungen tritt Morbus Addison in Form des autoimmunen polyendokrinen Syndrom (APS) auf. Die Zerstörung der Nebennierenrinde beeinträchtigt die Produktion von Glukokortikoiden und Mineralokortikoiden sowie Cortisol und Aldosteron stark.

Zu den Symptomen von Morbus Addison gehören Müdigkeit, Gewichtsverlust, Hypotonie, Hypoglykämie, Elektrolytmangel und Hyperpigmentierung der Haut. Ein akuter, schwerer Verlauf kann zu einem lebensbedrohlichen Schockzustand führen.

Der seltene APS Typ 1, welcher schon in jungen Jahren auftreten kann, führt zusätzlich noch zu Hypoparathyreoidismus und zu einer mukokutanen Candidiasis. Der häufigere APS Typ 2 wird durch das Auftreten von Schilddrüsenerkrankungen und Typ I Diabetes charakterisiert.

Bei 85% der Patienten, die an Morbus Addison erkrankt sind, treten Autoantikörper gegen die Steroid-21-Hydroxylase auf. Dieses Hormon ist an der Steroidsynthese beteiligt und kommt nur in der Nebennierenrinde vor. Diese Autoimmunantikörper sind meist schon Monate oder Jahre vor Manifestierung des Krankheitsbildes nachweisbar.