Das alpha-2-Glycoprotein Caeruloplasmin wird als Akut-Phasen Protein vor allem in der Leber gebildet und ins Plasma abgegeben. Es transportiert 95 % des Kupfers im Plasma, ist gleichzeitig aber eine Oxidoreduktase, welche Fe
2+ zu Fe
3+ oxidiert, so dass es an Transferrin gebunden werden kann.
Im weiteren besitzt Caeruloplasmin eine antioxidative Aktivität: es baut Sauerstoffradikale ab und verhindert die Oxidation von Lipiden in den Membranen, wodurch Schäden durch oxidativen Stress verhindert werden. Ausgeschieden wird Caeruloplasmin hauptsächlich über die Galle.
Das Caeruloplasmin ist ein vergleichsweise grosses Glycoprotein mit 1046 Aminosäuren, mit einem Molekulargewicht von etwa 151 kDa, abhängig vom Kohlehydratanteil. Es enthält 3 Domänen. Pro Caeruloplasminmolekül werden 6 bis 8 Kupferionen gebunden, überwiegend an Histidin-Reste.
Im Rahmen eines bakteriellen Infektes kann Caeruloplasmin als Protein der akuten Phase bis zum dreifachen des oberen Referenzbereiches ansteigen. Oestrogene (orale Kontrazeptiva) steigern die Werte um 20 - 30 % und während einer Schwangerschaft können Werte bis auf das Doppelte des Referenzbereiches steigen.
Caeruloplasmin oxidiert Fe2+ zu Fe3+, damit es von Transferrin aufgenommen und im Blut transportiert werden kann.
Caeruloplasmin spielt vor allem bei der Diagnostik des Morbus Wilson (Inzidenz 1: 50'000) eine wichtige Rolle, tiefe Werte alleine genügen aber nicht für die Diagnose. Neben der klinischen Symptomatik (Hepatitis, hämolytische Anämie, neurologische Defekte) sind erniedrigte Kupferwerte im Plasma neben erhöhter Cu-Ausscheidung im Urin und erhöhten Cu-Konzentrationen im Lebergewebe nachweisbar.
M. Wilson macht sich meist während der Pubertät durch Leberschäden mit Hämolyse und Ikterus, eventuell auch mit neurologischen Defekten bemerkbar. Ohne Behandlung führt die Krankheit innert weniger Jahre zum Tode. Bei der Behandlung wird Kupfer mit Penizillamin cheliert, in sehr schweren Fällen kann eine Lebertransplantation erwogen werden.
Bei der X-chromosomalen Krankheit von Menke (Kraushaar-Syndrom, "steely hair") bestehen ebenfalls stark verminderte Caeruloplasmin und Kupferwerte im Blut, der Kupfervorrat in der Leber ist aber zusätzlich stark vermindert. Kupferanhäufungen finden sich v.a. in der Darmmucosa und der Niere. Meist wird die Krankheit in einem Alter von etwa 3 Monaten evident, die Kinder sterben meist schon vor dem Erreichen des dritten Lebensjahres.
