Analysen­verzeichnis

Hämochromatose: Mutation

Stamminformationen

Analysenname
Hämochromatose: Mutation
Indikation
Abklärung einer Hämochromatose, Familienabklärung/-Screening
Suchbegriffe
HFE Mutationsanalyse, Mutationsnachweis C282Y, H63D

Präanalytik

Material
EDTA, Monovette violett, 2.6 mL
Bemerkungen

Patientenvorbereitung

Genetische Untersuchung: Der verordnende Arzt/Ärztin ist verantwortlich für die Einholung der Einverständniserklärung, welche in der Patienten-Akte abgelegt wird. Das Formular kann via untenstehendem Link ausgefüllt werden, muss aber nicht ins Labor gesendet werden.

Probeentnahme

Die Probe muss nach der Entnahme bei 4°C gelagert werden (spätestens nach 24h) und 48h nach der Blutentnahme in der medizinischen Mikrobiologie eintreffen.

Mindestvolumen
1 ml EDTA Vollblut
Haltbarkeit / Lagerung
EDTA Vollblut 1 Woche bei 4 °C
Medium
BildBezeichnungVolumenSAP NummerVerwendung
EDTA Monovette2.6 ml313201Allgemein

Ausführung

Institut / Labor
Medizinische Mikrobiologie
Auftragsformular
Morphologie

Analytik

Methode
PCR
Analysenfrequenz
einmal pro Woche
Referenzbereich
Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen.
Material
Alter
Referenzbereich
EDTA-Blut
-
C282Y:
keine Mutation nachgewiesen


H63D:
keine Mutation nachgewiesen

Zusatzinformationen

Analysenbeschreibung
Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der eine Eisenüberladung der Zellen in Leber, Pankreas, Herz, Gelenken und anderen Organen zu einer Schädigung dieser Organe führt. 85-90% der Patienten mit HH haben eine Mutation im HFE-Gen: Entweder homozygot für die Mutation C282Y oder compound heterozygot für beide Mutationen C282Y und H63D. Heterozygotes Vorliegen einer C282Y-Mutation, bzw. homozygote H63D- oder S65C-Mutationen sind nicht mit hereditärer Hämochromatose assoziiert. Die Eisenüberladung bei HH wird mittels Aderlässen therapiert bzw. verhindert.
Links
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