JAK2 Exon12

Stamminformationen

Analysenname	JAK2 Exon12
Indikation	Erweiterte Abklärung Polyzythämia vera, sofern JAK2 V617F negativ

Bemerkungen

Medium

Bild	Bezeichnung	Volumen	SAP - Nr.	Verwendung
	EDTA Monovette	7.5 ml	308179	Allgemein
	KM-Spritze EDTA 11mg/ml	6 ml	107837	Allgemein

Institut / Labor	Hämatologie-Labor
Labor	Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik

Methode	DNA-Sequenzierung (Sanger, NGS)
Typ	quantitativ
Analysenfrequenz	1 x pro Woche
Diagnostische Beurteilung	Der Nachweis der JAK2 V617F Mutation ist ein wichtiges diagnostisches Kriterium für die Diagnose der Polyzythämia vera (PV). Wesentlich seltener als die JAK2 Hotspot-Mutation V617F in Exon 14 (in 97% der Fälle) kommen Mutationen im Exon 12 des JAK2 Gens vor (in 3% der Fälle).
Referenzbereich	Nachweisgrenze 5% VAF

Analysenbeschreibung	Analytik mittels NGS und Fragmentanalyse
Links	Microsoft Word - Auftragsformular CGL Hämatologie_Neoplastische Erkrankungen.docx https://cgl.insel.ch/de/fachbereich-haematologie/angebotene-analysen/analysenverzeichnis

Tarif

Tarif Code	Titel	Taxpunkt	Taxpunktwert (CHF)	Anzahl	Summe (CHF)
6400.50	Myeloische Neoplasien	83.7	83.70	1	83.70
6001.03	Extraktion von menschlichen Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe	54.9	54.90	1	54.90
6008.09	Zuschlag für aufwendige molekulargenetische Resultaterstellung	90	90.00	1	90.00
	Total				228.60