JAK2 V617F, CALR, MPL (Algorithmus)
Stamminformationen
| Analysenname | JAK2 V617F, CALR, MPL (Algorithmus) |
| Indikation | Abklärung myeloproliferative Neoplasie, insbesondere Essentielle Thrombozythämie (ET) oder primäre Myelofibrose (PMF) |
| Suchbegriffe | JAK2 V617F, CALR, MPL, MPN Algorithmus |
Präanalytik
| Bemerkungen | Patientenvorbereitung
Probenentnahme
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| Medium |
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Ausführung
| Institut / Labor | |
| Labor | Inselspital Bern, Molekulare Diagnostik |
Analytik
| Methode | verschiedene / auf Anfrage |
| Analysenfrequenz | 1 x pro Woche |
| Diagnostische Beurteilung | Der Nachweis einer der hier untersuchten Treibermutationen (JAK2 V617F, CALR, MPL) ist ein wichtiges diagnostisches Kriterium für die Diagnose der myeloproliferativen Neoplasien. Die JAK2 V617F Mutation finder sich in über 95% der PV sowie ca. 50-60% der ET und PMF; CALR Mutationen bei 25% der ET, bzw. 20% der PMF; MPL Mutationen bei 5-10% der PMF, 1-5% der ET. |
| Referenzbereich | negativ |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | Bei diesem Algorithmus erfolgt die Analyse von CALR nur, wenn entweder keine JAK2 V617F Mutation oder mit einer niedrigen VAF von unter 5% vorliegt; die Analyse von MPL wiederum nur wenn CALR nicht mutiert ist. Methodik je nach durchgeführter Analytik mit ddPCR, Fragmentlängenanalyse, PCR. |
| Links |
Abrechnungsinformationen
| Tarif |
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