MTHFR Mutation (C667T, A1298C)
Stamminformationen
| Analysenname | MTHFR Mutation (C667T, A1298C) |
Präanalytik
| Material | EDTA, Monovette violett, 2.7ml | ||||||||||
| Bemerkungen | MaterialEinverständniserklärung für Genetische Untersuchungen (siehe Web-Links) ausdrucken, mit Patient ausfüllen und dem Auftrag beilegen. | ||||||||||
| Mindestvolumen | 1 ml | ||||||||||
| Medium |
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Ausführung
| Institut / Labor | |
| Labor | |
| Auftragsformular | Klinische Chemie / Autoimmunität |
| Rubrik | Zusätzliche Analysen, Handeintrag |
Analytik
| Methode | PCR-Fragmentlängenanalyse |
| Analysenfrequenz | einmal pro Woche |
| Referenzbereich | Referenzbereiche sind methodenabhängig. Massgebend sind die Angaben auf den Resultatformularen. |
Zusatzinformationen
| Analysenbeschreibung | Das MTHFR Enzym ist ein Schlüsselenzym im Folsäuremetabolismus. Der MTHFR C677T Polymorphismus verringert die Aktivität des Enzyms, wird mit erhöhtem Homocystein-Plamaspiegel assoziert und erhöht das Risiko eines Neuralrohrdefektes. Ein homozygot Vorliegendes T-Allel verringert die MTHFR-Enzymaktivität stark und geht deshalb auch mit einem erhöhten Risiko für unerwünschte Nebenwirkungen und einer erhöhten Toxizität von Anti-Folat-Medikamenten (z.B. Methotrexat) einher. |
| Links |